SEKWENCJONOWANIE EKSOMU

 

PRZEGLĄD USŁUGI DNBseqTM

Sekwencjonowanie całego eksomu

Dla wielu zastosowań sekwencjonowanie całego eksomu zyskuje popularność jako opłacalna alternatywa dla sekwencjonowania całego genomu. Sekwencjonowanie całego eksomu wspiera rozwój nauki o genach ludzi i zwierząt. Wykorzystywane jest w badaniach realizowanych przy okazji małych i dużych badań klinicznych oraz projektów dotyczących badań nad rozwojem leków farmaceutycznych. Oprócz danych wyjściowych w sekwencji RAW oferujemy standardowe i niestandardowe usługi bioinformatyczne, które odpowiadają konkretnym potrzebom badawczym.

SPECYFIKACJA USŁUGI SEKWENCJONOWANIA

Usługa sekwencjonowania w trybie całego eksomu jest wykonywana za pomocą systemu DNBseq i najnowocześniejszej technologii sekwencjonowania, z CPA i DNA Nanoballs (DNBTM), dla uzyskania najwyższej jakości danych.

Przygotowanie Próbki i Usługa/h3> 01

  • Zestaw „Agilent Sureselect” lub BGI lub zestaw „IDT xGen exome” do budowy i wzbogacania
    biblioteki, dostępne są opcje 100/150 bp parowania końcówek sekwencji
  • Standardowa i niestandardowa analiza danych bioinformatycznych
  • Czyste dane i zaawansowana analiza bioinformatyczna są dostępne w standardowych formatach
    plików
  • Dostępne aplikacje do przechowywania danych i bioinformatyki

Standard Jakości Sekwencji

02
  • Gwarantowana ≥ 85% bazowych odczytów z wynikiem jakości ≥ Q30
  • Gwarantowana ≥ 85% bazowych odczytów z wynikiem jakości ≥ Q30

Czas Realizacji

03
  • Standardowo 25 dni od momentu akceptacji próbki do chwili dostarczenia surowych danych
    wyjściowych
  • 10 dni na szybką realizację w trybie ekspresowym
Umów sie na spotkanie

Analiza Danych

Oprócz uzyskiwania surowych danych wyjściowych ECS oferuje szereg standardowych i
dostosowanych ścieżek bioinformatycznych dla całego projektu sekwencyjnego eksomu. Raporty i pliki
danych wyjściowych są dostarczane w standardowych formatach plików: BAM, VCF, .xls, .png.

JAKO JEDYNI W POLSCE OFERUJEMY PAC-BIO HIFI

JAKO JEDYNI W EUROPIE OFERUJEMY RÓWNIEŻ ANALIZĘ 10XGENOMICS

 

STANDARDOWA ANALIZA MUTACJI NOWOTWOROWEJ

  • Filowanie danych i kontrola jakości
  • Porównanie odczytów z ludzkim genomem referencyjnym
  • Wykrywanie SNP/InDel
  • Wykrywanie zmian somatycznych typu SNV
  • Wykrywania wariantów somatycznych CNV
  • Automatyczne wykrywanie InDel
  • Skrining genu
  • Weryfikacja homologii próbek sparowanych
  • Analiza ploidalności
  • Analiza widma mutacji i zapis w mutacji genowych

 

ZAAWANSOWANA ANALIZA MUTACJI NOWOTWOROWEJ

  • Statystyki wysokiej częstotliwości mutacji genu i analiza wzbogacania ścieżki
  • Analiza korelacji genu mutacji wysokiej częstotliwości (MRT)
  • Wizualna sygnalizacja mutacji
  • Przewidywanie genów sterujących
  • Analiza klonowania guza
  • Analiza obciążenia mutacji nowotworu
  • Niestabilność mikrosatelitów

 

INNE DOSTĘPNE ZAAWANSOWANE ANALIZY

  • Analiza struktury genetycznej populacji
  • Kompleksowa analiza choroby
  • Analiza choroby według schematu mendlowskiego
  • Analiza mutacji de novo dla próbek rodzinnych
  • Przewidywanie chorób nowotworowych

 

ANALIZY NIESTANDARDOWE

Dostępne są dalsze możliwości dostosowania analizy bioinformatycznej do KAŻDEGO
REALIZOWANEGO projektu po uzgodnieniu szczegółów.