Pełne sekwencjonowanie całego genomu (WGS) określa pełną sekwencję genomu człowieka w jednym czasie i zapewnia najbardziej kompleksowy zbiór genetycznych zmienności jednostki oparty na ludzkim genomie referencyjnym.
WGS może być stosowany do badań genetycznych i ewolucyjnych oraz do wykrywania zróżnicowania genetycznego o szerokim zakresie: genomu, patogenności i podatności na
choroby wrodzone o podłożu genetycznym Może znaleźć zastosowanie w badaniach translacyjnych w celu dostarczenia informacji na temat nowotworów oraz mutacji, predysponujących do wystąpienia choroby i jest jednym z najważniejszych narzędzi do medycyny precyzyjnej.
01
02
03
DNBseq to innowacyjne rozwiązanie o wysokiej przepustowości, opracowane przez jednostkę zależną firmy BGI z zakresu genomiki. System jest wykorzystuje kombinowaną syntezę sond-anchor (CPA), liniową replikację izotermiczną i technologię DNA Nanoballs (DNBTM), a następnie cyfrowe obrazowanie wysokiej rozdzielczości.
Kombinacja wzmocnienia liniowego i technologii DNB zmniejsza częstość pojawiania się błędów przy jednoczesnym wzmocnieniu sygnału. Wielkość DNB jest kontrolowana w taki sposób, że każde aktywne miejsce w komórce przepływowej jest związane z tylko jednym DNB. Ta gęsto wzorowana technologia macierzy zapewnia optymalną dokładność sekwencji i zwiększa wykorzystanie komórek przepływowych.
Dostępne są dalsze możliwości dostosowania analizy bioinformatycznej do KAŻDEGO REALIZOWANEGO
projektu po uzgodnieniu szczegółów.
Losowo wybrano 2206 próbek z ponad 20 000 próbek, które w ciągu 6 miesięcy były sekwencjonowane
w laboratorium. W tym okresie dane wyjściowe i jakość danych pozostały stabilne. Średnie wyniki
w Q20 i Q30 wyniosły odpowiednio 96,78% i 88,81%. Średnia zawartość GC wynosiła 41,25% bez
wyraźnych odchyleń.
